Lifebit 為 AWS 上的英國(guó)基因組學(xué)協(xié)作研究環(huán)境提供支持

在COVID-19大流行爆發(fā)后不到1年，專(zhuān)業(yè)人員從診斷第一例病例到接種疫苗。除其他突破外，基因組學(xué)進(jìn)步被廣泛認(rèn)為是對(duì)疾病的快速理解和疫苗的快速部署。

自2003年對(duì)第一個(gè)全人類(lèi)基因組進(jìn)行測(cè)序以來(lái)，基因組學(xué)在醫(yī)療保健和生命科學(xué)行業(yè)已經(jīng)變得司空見(jiàn)慣，導(dǎo)致基因組數(shù)據(jù)呈指數(shù)級(jí)增長(zhǎng)。每個(gè)人類(lèi)基因組包含的數(shù)據(jù)足以填滿(mǎn)200本電話(huà)簿。這些數(shù)據(jù)中蘊(yùn)含著改變生活的發(fā)現(xiàn)，包括對(duì)疾病原因的了解，這些發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致治療。但是疾病原因 - 通常是“錯(cuò)別字”或基因序列突變 - 可能很難找到;基因組數(shù)據(jù)受到高度監(jiān)管并存儲(chǔ)在孤立的數(shù)據(jù)湖中，進(jìn)一步阻礙了研究。

面臨這一挑戰(zhàn)的是Lifebit Biotech Ltd.（Lifebit瑞威生物科技有限公司），這是亞馬遜網(wǎng)絡(luò)服務(wù)（AWS）的精選咨詢(xún)合作伙伴。Lifebit與生物樣本庫(kù)、研究機(jī)構(gòu)和制藥公司合作，提供分析臨床基因組數(shù)據(jù)集的解決方案，以加速藥物發(fā)現(xiàn)、診斷、疾病監(jiān)測(cè)、藥物反應(yīng)預(yù)測(cè)和健康模型。

解鎖對(duì)孤立基因組數(shù)據(jù)的訪問(wèn)

Lifebit CloudOS 是一個(gè)完全聯(lián)合的云操作系統(tǒng)，它使用 AWS 解鎖臨床基因組數(shù)據(jù)，用于藥物和生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)。這促進(jìn)了更大的研究合作，使藥物開(kāi)發(fā)和疾病預(yù)防迅速增加。在COVID-19大流行開(kāi)始時(shí)，Genomics England（GEL）轉(zhuǎn)向Lifebit CloudOS。作為群體基因組學(xué)的先驅(qū)，GEL負(fù)責(zé)監(jiān)督100，000個(gè)基因組計(jì)劃，這是一個(gè)癌癥和罕見(jiàn)病全基因組的隊(duì)列。

早期的基因組學(xué)研究依賴(lài)于更少，更小的數(shù)據(jù)集，該行業(yè)可以依靠集中式技術(shù)來(lái)分析這些數(shù)據(jù)。因此，數(shù)據(jù)保護(hù)法規(guī)更加寬松，協(xié)作更易于管理。但由于基因組數(shù)據(jù)已成為歷史上最大的數(shù)據(jù)來(lái)源，該系統(tǒng)無(wú)法支持今天的研究。“數(shù)據(jù)集中化不再可行或負(fù)擔(dān)得起，”Lifebit商業(yè)副總裁Thorben Seeger說(shuō)。“數(shù)據(jù)太大，無(wú)法有效移動(dòng)，許多法規(guī)禁止數(shù)據(jù)離開(kāi)組織、州或國(guó)家。因此，這些數(shù)據(jù)集中有80-90%無(wú)法用于研究。“GEL被廣泛稱(chēng)為基因組學(xué)的'諾克斯堡'，”Seeger說(shuō)。“但是當(dāng)你鎖定數(shù)據(jù)時(shí)，幾乎不可能訪問(wèn)或與其他數(shù)據(jù)組合。

Lifebit 重新設(shè)計(jì)了用于保護(hù)數(shù)據(jù)的傳統(tǒng)模型，將其計(jì)算引擎和分析功能引入數(shù)據(jù)本身。這種新模型由 Amazon Elastic Compute Cloud （Amazon EC2）提供支持，Amazon Elastic Compute Cloud （Amazon EC2）是一種 Web 服務(wù)，可在云中提供安全、可調(diào)整大小的計(jì)算容量。“我們正在 AWS 上的客戶(hù)自己的環(huán)境中部署我們的尖端研究，”Seeger 說(shuō)。“每個(gè)用戶(hù)都會(huì)收到一個(gè)潔凈室環(huán)境，以分別訪問(wèn)和分析數(shù)據(jù)。完全托管的服務(wù)在不犧牲安全性或控制力的情況下提供了最大的研究效用。”

Lifebit 使用 AWS 高度可擴(kuò)展的云功能來(lái)獲得所需的計(jì)算能力，以適應(yīng)數(shù)據(jù)集大小與結(jié)果之間的指數(shù)關(guān)系。該公司處理存儲(chǔ)數(shù)據(jù)超過(guò) 100 PB 的項(xiàng)目，需要數(shù)十億個(gè)虛擬 CPU 小時(shí)。“我們使用整個(gè) AWS 計(jì)算流程來(lái)更快、更高效地運(yùn)行生產(chǎn)管道，”Seeger 說(shuō)。“這一點(diǎn)至關(guān)重要，因?yàn)镚EL需要快速的數(shù)據(jù)處理才能更快地獲得見(jiàn)解。

建立安全、強(qiáng)大的協(xié)作服務(wù)

在COVID-19大流行期間，GEL與英國(guó)政府啟動(dòng)了一項(xiàng)計(jì)劃，向八家領(lǐng)先的制藥公司以及研究機(jī)構(gòu)提供隊(duì)列，以推動(dòng)疫苗，治療和早期檢測(cè)研究。該隊(duì)列包括來(lái)自20，000名COVID-19重癥病例患者和15，000名輕度病例患者的測(cè)序基因組，以及來(lái)自100，000個(gè)基因組計(jì)劃的數(shù)據(jù)。然而，GEL需要一個(gè)聯(lián)合數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)來(lái)使該隊(duì)列可供多方使用。“我們正在建立一個(gè)新的研究環(huán)境，我們需要一家能夠在7-8周內(nèi)上線的公司，”GEL首席商務(wù)官Parker Moss說(shuō)。

Lifebit 基于 GEL 現(xiàn)有的 AWS 架構(gòu)構(gòu)建，可在 3 個(gè)月內(nèi)交付完全實(shí)時(shí)的系統(tǒng)。如今，制藥公司和研究人員可以訪問(wèn)隊(duì)列并連接自己的私有數(shù)據(jù)集。“用戶(hù)的外部數(shù)據(jù)不會(huì)進(jìn)入GEL環(huán)境，”Moss說(shuō)。“但是，通過(guò)聯(lián)合鏈接，您可以像研究數(shù)據(jù)在一個(gè)地方一樣進(jìn)行研究。這是一個(gè)非常強(qiáng)大的價(jià)值主張。該系統(tǒng)可節(jié)省時(shí)間并提供額外的保護(hù)。“數(shù)據(jù)保留在客戶(hù)的環(huán)境中，所有 AWS 安全功能都能確保數(shù)據(jù)安全，”Seeger 說(shuō)。

在系統(tǒng)上，研究人員使用自動(dòng)化工具在幾秒鐘內(nèi)安全地查詢(xún)、分析和協(xié)作處理大型數(shù)據(jù)集。“我們正在彌合安全性和可用性之間的二分法，”Seeger說(shuō)。“這促進(jìn)了GEL等公共機(jī)構(gòu)，其他領(lǐng)先群體，研究機(jī)構(gòu)和私人機(jī)構(gòu)之間的全球合作。

在 AWS 上以基因組學(xué)的速度進(jìn)行擴(kuò)展

Lifebit CloudOS使基因組研究更容易獲得。“云與我們的數(shù)據(jù)環(huán)境相結(jié)合，是偉大的民主化者，”Seeger解釋說(shuō)。“數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的研究人員可以按需訪問(wèn)和執(zhí)行大數(shù)據(jù)分析 - 只有少數(shù)訓(xùn)練有素的高性能計(jì)算專(zhuān)家以前可以做到這一點(diǎn)。

至關(guān)重要的是，Lifebit 客戶(hù)及其用戶(hù)使用 Amazon Simple Storage Service （Amazon S3）獲得幾乎無(wú)限的存儲(chǔ)，該服務(wù)可提供行業(yè)領(lǐng)先的可擴(kuò)展性、數(shù)據(jù)可用性、安全性和性能。一個(gè)完整的人類(lèi)基因組相當(dāng)于120-300 GB的數(shù)據(jù)，Lifebit正在對(duì)超過(guò)1000萬(wàn)名患者運(yùn)行數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行模擬，這些患者具有數(shù)千個(gè)臨床和表型變量。“連接全球數(shù)據(jù)集正在推動(dòng)種族基因組多樣性，”Seeger說(shuō)。“這有助于我們了解一般的疾病，但也使我們能夠迎合以前服務(wù)不足的人群。

在 AWS 上，Lifebit 提供了一個(gè)系統(tǒng)，該系統(tǒng)促成了生命科學(xué)史上最重要的云計(jì)算交易之一。“AWS 在醫(yī)療保健和生命科學(xué)市場(chǎng)的普及非常有幫助，”Seeger 說(shuō)。“我們已經(jīng)從 AWS 看到了難以置信的靈活性，它在倫敦地區(qū)幫助我們?cè)O(shè)置了 GEL 聞名遐邇的安全。AWS 的規(guī)模和全球影響力對(duì)于我們追求大型政府計(jì)劃具有巨大的戰(zhàn)略意義。

加速藥物研究和疾病預(yù)防方面的全球合作

通過(guò)使用 AWS，Lifebit 使 GEL 能夠快速為 COVID-19 數(shù)據(jù)和分析提供研究環(huán)境?，F(xiàn)在，Lifebit正在與各國(guó)討論如何結(jié)合數(shù)據(jù)集以促進(jìn)研究成果并加快癌癥和罕見(jiàn)疾病的藥物開(kāi)發(fā)。“我們的聯(lián)合分析系統(tǒng)不僅只是為了服務(wù)一個(gè)國(guó)家或一個(gè)疾病隊(duì)列的單一目的而存在，”Seeger說(shuō)。“它與世界各地的其他隊(duì)列合作，使這個(gè)科學(xué)領(lǐng)域成為有史以來(lái)最具協(xié)作性的領(lǐng)域。